Egy, siketnek született tizenegy éves amerikai kisfiú, Aissam Dam mutált génjét az eredeti, tehát a korrekt változattal helyettesítő, sikeres génterápiai kezelésnek köszönhetően életében először hallja a hangokat, és elmondta: nincs olyan, amelyiket ne szeretné, mindegyik tetszik neki.

Siketségét az otoferlin fehérjét kódoló OTOF gén mutációja okozta. A gén által kódolt fehérje a hangot a belső fül és az agy között kapcsolja össze, mutáns változata viszont megakadályozza ezt a folyamatot, világszerte mintegy kétszázezer személynek okozva velük született siketséget.

Október elején Dam volt az otoferlin génterápián elsőként átesett amerikai. A terápiát az Eli Lilly and Akouos gyógyszeripari vállalat klinikai tesztjének részeként végezték el a Philadelphiai Gyermekkórházban.

Az orvosok Dam füleibe az otoferlin gének működő másolatait hordozó jóindulatú vírust tartalmazó folyadékot fecskendeztek. Az egészséges géneket a fülkagylóba, a belsőfül egyik, spirálalakú üregébe spriccelték. A szőrsejtekkel bélelt üreg tele van folyadékkal, a hanginformációt ezek a sejtek juttatják el az agyba.

A génterápia rövid idő, néhány nap alatt megtette hatását. Dam apja elmondta, hogy a fiú közlekedési zajokat is hall, és jelenlegi hallóképessége majdnem teljesen normális.

Kínában is végeztek nemrég két hasonló kísérletet, az egyik már most sikeresnek tűnik. Európában szintén két esetről számolt be a média: az egyik folyamatban, a másik előkészületi stádiumban van. Mindegyiknél az otoferlin mutációját vették, illetve veszik majd célba.

Dam jelenlegi hallóképességét látva, a philadelphiai kórház és a gyógyszergyártó cég szakemberei folytatják a kísérleteket, és hamarosan még fiatalabb pácienseket igyekeznek kikezelni siketségükből.

Az egyedi génterápia ugyan ritka mutációt céloz meg a belső fülben, ám ezzel együtt gyógyítási lehetőséget kínálva – és pozitív példát szolgáltatva – , megnyitja a velünk született betegségek kezelése előtti utat.