Klinikai orvosok nagyon nehezen diagnosztizálnak ritka genetikai rendellenességeket, pontos diagnózis hiányában pedig a beteg nem a legoptimálisabb kezelést kapja.
A bostoni digitális egészségügyi vállalat, az FDNA fejlesztése, a mesterséges intelligenciával megerősített Face2Gene okostelefonos app megváltoztathatja a helyzetet. Ritka genetikai rendellenességek gyerekek arcának elemzésével történő azonosításában felülmúlhatja az orvosokat, és hozzájárulhat, hogy a betegek jobb kezelést kapjanak.
Előbb azonban meg kell oldani néhány problémát.
216 genetikai szindróma valamelyikével „rendelkező” személyekről készült 17 ezer képet tápláltak a rendszerbe, és a mélytanuló algoritmus megtanulta, hogy a 216 szindrómához milyen egyedi arckifejezések társulnak.
Az appot korábban nem látott 502 képpel tesztelték, 65 százalékos teljesítményt nyújtott. Amikor tíz lehetséges diagnózis közül kellett választania, 91 százalékos eredményt ért el.
A Face2Gene-t születési rendellenességek workshopon résztvevő 49 gyakorló genetikus ellenében is vizsgálták. Egyetlen arckép alapján 10 gyereket kellett azonosítaniuk, „alig felismerhető” genetikai szindrómákkal.
Meglepő eredmény született.
A húsvér genetikusok közül csak ketten voltak képesek 50 százaléknál pontosabb diagnózisra. A Face2Gene viszont tízből hetet nagyon pontosan azonosított.
Optimális esetben az app mindig pontosan azonosít, viszont több gyakorlóadat kell hozzá. A fejlesztők bizakodnak, hogy a Face2Gene hamarosan egészségügyi szakemberek számára is használható, ingyenes alkalmazássá válik. Gyakorlóadatok tekintetében, több nem kaukázusi embertípusról kellene fénykép.
A Face2Gene 2017-ben Down-kóros fehér belga gyerekek 80 százalékát azonosította, kongóiak közül viszont csak 37-et.
Hiányosságai ellenére az app mostani változata is figyelemreméltó, és például a ritka betegségek egyik oxfordi szakértője, Christoffer Nellaker is elragadtatottan beszélt róla.
Drasztikusan lerövidíthet sokszor évekig tartó folyamatokat, illetve új gyógymódok kidolgozásában segíthet – nyilatkozta.
